Historia choroby

"Nieważne ile człowiek ma płuc, ważne jak oddycha." -  to, usłyszane na prokocimskiej intensywnej terapii krótko po urodzeniu Eli, gdy jedno płuco odmówiło posłuszeństwa i groziło jego wycięcie, zdanie wzbudziło w nas wówczas poczucie grozy. Teraz jednak musimy oddać sprawiedliwość dyżurującemu wówczas lekarzowi i dlatego napiszę najpierw jak Ela dziś oddycha, a dopiero potem dlaczego nie jest tak jak być powinno.

Ela urodziła się w lutym 2006 roku jako nasze pierwsze i jedyne dziecko. Dziś ma 8 lat.

Co dolega Eli? 

1. Opóźnienie w rozwoju ruchowym.
Od czwartych urodzin chodzi sama, ale na nierównych podłożach nadal nie czuje się bezpiecznie i łatwo traci równowagę, dlatego zwykle chodząc szeroko rozstawia nogi. Nie potrafi jeszcze biegać, od niedawna podtrzymywana próbuje skakać oraz wchodzić samodzielnie na krawężnik czy schody. Asekurowana jeździ na rowerku z bocznymi kółkami. Ma problemy z tzw. małą motoryką, czyli użyciem rąk - nie potrafi samodzielnie się ubrać, umyć, czy wykonać innych czynności samoobsługowych. Umiejętności w tej dziedzinie doskonali wprawdzie powoli, ale systematycznie. 

2. Problemy z komunikacją.
Ela nie mówi. Nic kompletnie, ani jednego słowa. Komunikuje się wzrokiem, mimiką ciała oraz kilkunastoma gestami Makatonu i języka migowego, których repertuar pomału się powiększa. Potrafi też posłużyć się obrazkiem w odpowiedzi na pytanie - do tego służy jej książka do komunikacji z symbolami PCS.

3. Upośledzenie umysłowe.
Ela jest pogodna i bardzo zainteresowana otaczającym ją światem. Dużo rozumie i ma sporą wiedzę na temat środowiska, w którym żyje. Rozumie jednakowo język polski i czeski, zna samogłoski, jest zafascynowana słowem pisanym. I choć jej rozwój umysłowy jest na poziomie dziecka o połowę młodszego, to w tej dziedzinie robi najszybsze postępy.

4. Zaburzenia emocjonalne.
Codzienne życie utrudniają liczne autostymulacje i stereotypie. Ela często poddaje się wpływom nadzwyczaj silnych emocji, trzęsie się, kiwa lub wykonuje konwulsyjne ruchy, doprowadzając się niemal do hiperwentylacji. Zachowania te czasem da się wyciszyć proponując jej jakąś inną aktywność, masażem lub piosenką, ale często Ela odgania się od dorosłego, za wszelką cenę dążąc do kontynuowania swoich stymulacji.

5. Trudności społeczne.
Ela ma trudności w kontaktach z dziećmi, których obecność często wyzwala w niej omówione powyżej zachowania stereotypowe. Zainicjowanie i przeprowadzenie zabawy z innymi dziećmi wymaga pomocy osoby dorosłej.


Skąd to wszystko?
Ela ma aberrację chromosomową - niezidentyfikowany "dodatkowy materiał genetyczny" umiejscowił się na jej ósmym chromosomie. Innymi słowy - każda komórka jej ciała jest inna niż powinna być. Co z tego wynikło?

Uszkodzenia centralnego układu nerwowego:
1. Niedotlenienie okołoporodowe i dwa krwawienia do komór mózgu (II i III stopnia). Wylewy pozostawiły trwały ślad w postaci poszerzenia komór mózgowych i uszkodzeń obszarów znajdujących się w bezpośrednim ich sąsiedztwie.

2. Częściowa agenezja ciała modzelowatego czyli wielkiego spoidła mózgu, części mózgowia, którego zadaniem jest przekazywanie informacji między prawą i lewą półkulą mózgu. U Eli agenezja na szczęście mieści się w szeroko pojętej normie.

3. Padaczka - kilka lat na lekach, obecnie od ponad roku bez leków.

Uszkodzenia układu oddechowego:
4. Wrodzona przepuklina przeponowa czyli dziura w przeponie - mięśniu oddzielającym jamę brzuszną od klatki piersiowej. Przez rzeczoną dziurę jelita przemieściły się do klatki piersiowej - tę wadę w pierwszej dobie życia Eli szczęśliwie zoperował, w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Prokocimiu, doc. Adam Bysiek, którego profesjonalizmowi składamy nieustanne podziękowania.

5. Hipoplazja (czyli niedorozwój) lewego płuca - z racji opisanej w p. 4. Lewe płucko nie miało możliwości swobodnego rozwoju, bo się na jego miejsce wepchały jelita, było więc małe i sfatygowane jak wyciśnięta gąbka. Po kilku latach od operacji i długotrwałych inhalacjach płucko działa prawidłowo.

Uszkodzenia układu krążenia:
6. Wrodzona wada serca - zespół Fallota - tę wadę zoperował z sukcesem prof. Edward Malec w lipcu 2009 w Klinice Uniwersyteckiej w Monachium. Od tej pory wydolność Eli znacznie się zwiększyła, nie sinieje i nie traci oddechu przy wykonywaniu codziennych czynności. Dziękujemy!

Uszkodzenia słuchu i wzroku:
7. Niedosłuch zmysłowo-nerwowy średniego stopnia (ok. 60 db) - Ela nosi aparaty słuchowe.

8. Nadwzroczność + 8 dioptrii i zez korygowane okularami.

No i to pewnie dlatego rozwój Eliszki przebiega bardzo powoli, a każdą nową umiejętność córcia przyswaja bardzo długo. Ale przyswaja :) Dlatego nie tracimy nadziei i rehabilitujemy, rehabilitujemy...